Blog de myopathiemanu08

Info pratique :

Un enfant qui tombe régulièrement, puis qui ne peut plus se déplacer qu'en fauteuil... La myopathie de Duchenne touche uniquement les garçons, dans une proportion de 1 pour 3500.


Dernière mise à jour : mai 2009

Qu'est-ce que c'est ?
La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. Il s'agit d'une maladie génétique : l'anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. C'est la forme de myopathie de l'enfant la plus répandue. Les petits garçons atteints voient leurs muscles s'atrophier progressivement, jusqu'à ne plus pouvoir effectuer aucun geste de la vie courante.

Quelles sont les causes ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à l'absence dans le corps d'une protéine, la dystrophine. Le gène qui code la production de la dystrophine est défectueux chez les malades de Duchenne. Ainsi, la protéine produite n'est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules musculaires est fragilisée et les fibres se détruisent peu à peu.Le gène déficient a été identifié en 1986. Seuls les garçons sont touchés car il s'agit d'une version du gène dite récessive, située sur le chromosome sexuel X.

Quels sont les symptômes ?
La DMD touche l'ensemble des muscles de l'organisme, y compris le cœur.
- La maladie est souvent indétectable avant l'âge de trois ans, quoique l'enfant commence en général à marcher très tard.
- Ensuite, il tombe souvent, se relève difficilement.
- Des gestes tels que monter des escaliers sont problématiques.
- Vers 10-12 ans, l'utilisation d'un fauteuil roulant s'avère indispensable.
- Progressivement, les muscles du tronc et des membres s'affaiblissent également. - Des scolioses graves sont souvent associées.

Quelle est l'évolution de la maladie et quelles conséquences sur la vie quotidienne ?
La maladie se manifeste d'abord dans les muscles inférieurs. Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire). Des trachéotomies sont souvent réalisées afin de l'aider à respirer. Un fauteuil électrique peut lui permettre de garder une certaine autonomie de déplacement.
Les progrès des aides techniques et des chercheurs ont permis d'augmenter considérablement l'espérance de vie. Aujourd'hui, elle dépasse largement la 20e année.

Quels sont les traitements disponibles ?
Pour l'heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne.
- On peut ralentir l'évolution de la maladie grâce à une prise en charge pluridisciplinaire (orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, etc.).
- Les glucocorticoïdes sont utilisés outre-Atlantique. Ils sont efficaces pour améliorer la force motrice pendant au moins six mois et prolonger la marche pendant deux ans.
- De nombreux essais très prometteurs sont en cours sur les animaux. Des souris atteintes d'une maladie comparable semblent avoir été soignées, même si on manque encore de recul pour décrire les effets à long terme. Des équipes de chercheurs travaillent également pour soigner des chiens Golden retrievers touchés par l'équivalent de la maladie de Duchenne. On parle de thérapie génique.

Qui consulter ?
Il existe en France de nombreuses consultations multidisciplinaires pour les maladies neuromusculaires. Vous pourrez rencontrer, lors d'un même rendez-vous, des spécialistes orthopédiques, respiratoires, cardiaques, nutritionnels, etc.

Tout allait bien lorsque mes parents découvrent que j'ai des difficulté pour me relevé il me faut un appuis, donc mes parents décident d'allées voirent le medecin généraliste, ils leurs dit que se serait un problème de croissance, mes parents pas très convaincu décident d'allées voirent un pédiatre sur Charleville à l'Hospital de Manchester, le pédiatre dit sans hésité se serait une Myopathie mais laquelle car il y a plus de 50 sortent .
Mes parents décident d'avoir un troisième avis sur Paris cette fois à l'Hospital de Necker, cette fois plus de doute c'est bien une Myopathie mais laquelle ?


N'hésitez pas posez vos question !!
Rendez vous la semaine prochaine .

La tous va bien je ne recent rien pour l'instant vis à vis de la maladie sauf pour me relever .

La prochaine fois je vous parleraient de la fin de la marche .

Poser vos question .

Présentation :
Une riposte contre l'inacceptable
Pourquoi cette maladie ?
Pourquoi cette apparente résignation de la médecine ?
Comment après avoir examiné un enfant, un peu gêné dans ces mouvements, un spécialiste peut-il laisser tomber une condamnation, avouer son impuissance, incapable de poser le bon diagnostic, de prescrire à temps les bons appareils, les soins adaptés ?
Pas d'explication, pas de médicament, pas d'espoir.
Pour riposter contre l'inacceptable, dès 1958, des pères et des mères de familles révoltés et déterminés décident de se mêler de ce qui les regardait : le sort fait aux enfants et à leurs parents, la maladie, les recherches à entreprendre, pour en finir avec elle, le plus vite possible.
De la solidarité des familles est née progressivement une stratégie : aider l'homme malade, comprendre l'origine des maladies, puis utiliser ces deux éléments pour tenter de guérir.
Aujourd'hui, grâce à une stratégie innovante, aux résultats obtenus en génétique et aux partenariats développés, l'AFM est devenue un acteur incontournable dans le domaine de l'économie de la santé et de la recherche scientifique et médicale.


Mettre en œuvre une stratégie d'intérêt général
Tout commence en 1986. Le hasard de la science et de la médecine a voulu que la myopathie de Duchenne soit la première maladie génétique à livrer son origine. A la suite de cette découverte, deux questions ont été immédiatement posées par les familles au découvreur du gène, Anthony Monaco : comment transformer ce gène-coupable en gène-médicament ? Comment aller plus vite pour découvrir les gènes des autres maladies neuromusculaires et, par là même, des autres maladies génétiques ?

Depuis, l'AFM met en œuvre une stratégie qui veut répondre à ces deux questions. Mais les réponses appropriées passent par une stratégie d'intérêt général autour de deux ensembles auxquels appartiennent les maladies neuromusculaires : les maladies génétiques et les maladies rares. L'objectif : atteindre une masse critique de connaissances, seule capable de générer un progrès pour l'homme malade. Pour atteindre cet objectif, l'AFM construit avec Généthon, en 1990, un outil d'intérêt général.
Le premier choix stratégique de l'AFM a donc été de s'engager dans la génétique. Le second, de mener une politique globale d'exploration du génome. Enfin, d'explorer toutes les pistes thérapeutiques émergentes et de n'en négliger aucune, compte tenu de la diversité des maladies neuromusculaires.
Une stratégie payante puisque les chercheurs du monde entier utilisent aujourd'hui, avec succès, les outils forgés par l'AFM-Généthon.

Les thérapies nouvelles développées par l'AFM grâce aux dons du Téléthon sont aujourd'hui testées sur des maladies dites « modèles », pour la plupart rares. Premières candidates naturelles aux traitements, elles permettent de faire rapidement et efficacement la preuve de concept d'une thérapie. Une fois cette étape passée, la piste thérapeutique testée peut s'appliquer à d'autres maladies, rares ou fréquentes, relevant d'une même logique physiologique.
Ainsi, certaines des pistes thérapeutiques développées pourront être appliquées à des maladies non génétiques concernant l'ensemble de la population.

La politique scientifique de l'AFM passe par le financement d'équipes de recherche publiques ou privées mais aussi par des partenariats avec des industriels français et internationaux sur des projets intéressant ses domaines d'intervention.


Programmes de recherche :
La politique de l'AFM pour le développement des thérapeutiques se décline selon trois axes : la recherche fondamentale et son développement permettant de progresser dans la connaissance du muscle, dans les techniques de transfert ou de réparation de gènes ou encore dans l'utilisation de cellules différenciées ou souches à des fins thérapeutiques ; l'application des techniques issues de la connaissance des gènes au diagnostic des maladies génétiques; la recherche appliquée dans le domaine des thérapies : vectorologie, thérapie cellulaire, mise au point de modèles animaux, mise au point d'outils d'évaluation et essais cliniques chez l'homme. Utiliser les gènes pour guérir, c'est la voie dans laquelle l'AFM s'est engagée dès 1989 pour atteindre son objectif de guérison. Dix ans plus tard, en 1998, elle lance la " Grande Tentative ", un programme scientifique ambitieux de cinq ans visant à démontrer la faisabilité des génothérapies. Un pari gagné au-delà de ses ambitions, avec les premières victoires sur la voie des thérapeutiques. En 2002, l'AFM lance un nouveau défi d'une durée de cinq ans, la "Nouvelle Frontière": il faut maintenant multiplier les essais thérapeutiques sur l'homme.
En 2007, l'AFM a soutenu près de 400 projets issus de 4 appels d'offres, après expertise par le Conseil Scientifique ou par des comités d'experts.
Avec l'investissement de 845 millions d'euros investis depuis le premier Téléthon (1988) à la fin 2007 pour sa mission Guérir, l'AFM est devenue un acteur incontournable de la recherche.
Le grand virage des traitements
Après avoir réalisé les cartes du génome grâce à Généthon, l'AFM décide de relever un nouveau challenge : utiliser les gènes pour guérir. L'association s'est engagée dans cette voie dès 1989 en finançant les premiers travaux de thérapie génique. Dix ans plus tard, en 1998, elle lance la '' Grande Tentative '', un programme scientifique ambitieux de cinq ans visant à démontrer la faisabilité des génothérapies (combinaison des voies thérapeutiques issues de la connaissance des gènes : thérapie génique, thérapie cellulaire, cellules souches...). De 1998 à 2002, l'AFM a investi près de 132 millions d'euros dans la Grande Tentative.

Dans ce cadre, Généthon réoriente ses activités en s'engageant dans la mise au point des techniques de thérapie génique. Le constat est simple : il manque des outils adaptés pour mettre en oeuvre ces stratégies thérapeutiques issues de la connaissance des gènes, qui s'appliquent en théorie à beaucoup de champs de la pratique médicale : maladies génétiques, mais aussi cancers, maladies cardiovasculaires, maladies neuro-dégénératives, maladies auto-immunes, maladies infectieuses, voire traumatologie.
Pour cette raison, Généthon développe une stratégie originale consistant à marier recherche fondamentale et développement préindustriel, avec la conception, le développement et la production de vecteurs capables de transporter le gène-médicament au coeur des cellules. C'est la naissance du projet Généthon III. Généthon IV est le 1er laboratoire en France autorisé à produire des vecteurs AAV cliniques. Et Généthon V devient une entreprise de biothérapies pour les maladies génétiques rares.

La Grande Tentative a permis de développer les outils, les réseaux, les structures pour la mise au point des génothérapies. Un pari gagné puisque les premières réussites des génothérapies ont montré la justesse des choix opérés. Pour aller encore plus loin vers la guérison, l'AFM lance un nouveau défi en 2002, pour une durée de cinq ans, la ''Nouvelle Frontière'' : multiplier les essais thérapeutiques sur l'homme.

A l'heure où les thérapies innovantes font leurs premières preuves chez l'homme, l'AFM doit relever un nouveau défi : celui de l'efficacité. Efficacité dans le choix des programmes financés, efficacité dans le résultat thérapeutique pour les malades des essais soutenus. Pour atteindre cet objectif, elle a, en 2007, accru considérablement son rôle moteur dans l'initiation et l'accompagnement de projets d'essais cliniques, tout en assurant l'équilibre avec une recherche fondamentale, nécessaire à la compréhension des mécanismes liés aux maladies neuromusculaires et au développement de pistes thérapeutiques. Et cela, dans un contexte de collaborations internationales indispensables dans le domaine des maladies rares.

> Le point sur la mission Guérir de l'AFM, bilan 2007 et orientations 2008 avec Serge Braun, responsable de la Direction du développement des thérapeutiques à l'AFM.
Les modalités de financement des projets scientifiques
Les 400 projets soutenus chaque année par l'AFM sont soumis par une expertise a priori afin de mesurer leur qualité scientifique et leur intérêt pour la guérison des maladies neuromusculaires.
La décision de financement revient au Conseil d'Administration (CA) ou au Bureau du CA (BCA) qui, sur la base de l'expertise, vérifie l'adéquation du projet avec la stratégie de l'AFM et avec les fonds disponibles.
Les projets les plus importants sont aussi évalués a posteriori afin d'en apprécier la qualité et les résultats obtenus.

L'AFM a identifié différents types de projets de recherche :

* Les projets présentés dans le cadre d'un appel d'offres
Expertise : demande de 2 expertises extérieures et de l'expertise d'un rapporteur membre du Conseil scientifique (CS).
Décision : Bureau du CA.
Evaluation : analyse globale par le Comité permanent du CS et analyse des rapports d'activités par le CS.

* Les projets stratégiques (impact fort sur la politique de recherche de l'AFM et engagement financier > 500 000 euros/an sur plus de 2 ans (exemples : Transgène, Upenn, Trophos, Nématode...).
Expertise : 2 expertises extérieures et expertise d'un rapporteur membre du Conseil scientifique (CS) avec audition du porteur du projet devant le Comité permanent du CS.
Décision : CA.
Evaluation : effectuée sur la base de bilans réguliers par un Comité d'évaluation et de suivi dont la composition est proposée par le Président du CS et la Direction scientifique de l'AFM et validée en BCA.

* Les projets exceptionnels (collaboration déjà validée, projet urgent, organisation d'un colloque...)
Expertise : au moins un expert externe ou un rapporteur membre du CS.
Décision : BCA.

* Les partenariats associatifs (le CA décide d'établir un partenariat de principe avec une association).
Expertise : par les experts externes et par le CS de l'association partenaire. Présentation des projets par l'Association partenaire à l'AFM et sélection par la direction scientifique des projets entrant dans la stratégie de l'Association.
Décision : BCA pour le financement des projets de l'année, directement aux équipes de recherche ou via l'association partenaire.


Engagements financiers :
l'AFM a engagé 66 millions d'euros dans sa mission Guérir qui se répartissent de la manière suivante :
> Recherche et développement des thérapeutiques : 35 Millions d'euros
> Laboratoire Généthon : 21,2 Millions d'euros
> Institut de Myologie : 7,2 Millions d'euros
> I-Stem : 2,7 Millions d'euros

Focus : Recherche et développement des thérapeutiques (hors généthon, Institut de Myologie et I-Stem) - 35 millions d'euros répartis de la manière suivante :

> Partenariats académiques (site de Nantes, Institut Pasteur, GIS/ANR, AP-HP, Inserm, CNRS, Génopole, Fondation Imagine, réseau Treat-NMD) : 8,6 Millions d'euros
> Partenariats internationaux (université de Pennsylvanie - USA, université Laval-Canada, Programme Tremblay) : 2,2 Millions d'euros
> Appels d'offres : 11,7 Millions d'euros
> Programmes de coopération industrielle (diverses sociétés de biotechnologie françaises et étrangères) : 8,6 Millions d'euros
> Partenariats associatifs (Vaincre la Mucoviscidose, IRME, Alliance San Filippo) : 1,1 Millions d'euros
> Autres : 2,8 Millions d'euros

ASSOCIATION " Les P'tits Bouchons "

QUI SONT LES P'TITS BOUCHONS


Les "P'tits Bouchons" est une association loi 1901 déposée à la préfecture de Tours le 7 Mars 2005, insérée au JOA du 16 Avril 2005

Ses buts:

Collecter, acheminer, trier et expédier les bouchons en plastique afin de récolter des fonds pour améliorer les conditions de vie des handicapés sous forme de matériels et d'actions visant à renforcer le lien entre valides et invalides

Promouvoir par tous les moyens la promotion du recyclage des matières plastiques et son intérêt pour notre environnement, en particulier auprès des écoles.



Chaque bouchon récolté servira à financer des actions en Touraine. Les frais de fonctionnement seront réduits au minimum ( frais bancaires et assurance)



Quels bouchons et pourquoi ?

Seulement les bouchons en plastique de boissons (Toutes les eaux plates ou gazeuses, toutes les bouteilles de lait, Sodas et Jus de Fruits).
Les autres bouchons plastiques (boite de café, pâte а tartiner, huile, lessive, tube de dentifrice, boite pellicule photo ...) ne doivent pas être récupérés.

De même, les bouchons non plastiques (capsules métal, ...) ne doivent pas être récupérés.

Pourquoi uniquement ces bouchons ?
Il existe plusieurs types de plastique (polyéthylène, polypropylène, PVC...), et le processus de recyclage ne permet pas de tous les mélanger.

Sur les bouchons de lessive ou d'huile, il reste souvent du produit de la bouteille, ce qui est préjudiciable а la qualité du recyclage des bouchons.

Enfin, le métal peut endommager les broyeuses à l'usine de recyclage.